得了「罕见病」是怎样一种感受？

易经静 · 2021-7-7 03:29:18

先天性漏斗胸。

1.有人问我有没有抱怨过，我是该怪父母把疾病作为生命的赠品，怪小时候自己摔跤摔断了钢条，还是怪医生助手没缝伤口造成气胸让我差点送命？——这都是命里注定的劫数，要想人前显贵，就要人后受罪。

很多人总是抱怨一无所有，却忽视健康就是自己身上最宝贵的财富。多数人与生俱来，触手可得的健康，却是我们拼尽全力才能换回的活下去的希望。

2.问我手术怕不怕？越长大越害怕，最近这次手术是大三，所以记得很清楚，我换了手术服被抬上床，穿越长长的走廊，看着疾驰的天花板，进入手术专用电梯，感受失重和超重，最后被推进手术室，周围人来人往，明明我是主角，却好像一切都与我无关。广州天气那么热，冷气也那么足，盖着棉被还是很冷，任凭医生给冻得哆嗦的我注射麻醉，明知自己可能一睡不起，却又身不由己。

从评论发现很多人也有同样的经历，在过去或现在，也苦恼也自卑也怨天尤人，我也感叹过命运不公，老天待我浅薄，变得消极阴沉。

后来明白了，相比于身患绝症而长眠于地下的人，我已经足够幸运--起码还活着，人贵在知足，知足者常乐。

在5岁以后的17年里，4次漏斗胸全麻手术，2次气胸半麻手术，9条疤痕，而我还能在知乎写下这些话。

以下是原答案：

先天性漏斗胸

算是罕见病吧，发病率千分之一，绝大多数是轻度，男女4比1。

漏斗胸的临床症状就是胸口塌陷。

随之而来的是吃不胖，普遍偏瘦，背部佝偻，身体虚弱，因为心肺被下陷的胸部压迫，很容易感染肺炎，哮喘和感冒。除此之外还会有严重的心理问题。

而我是重度漏斗胸，胸口下陷得特别厉害，压迫了心肺，肺活量只有3000不到，肺炎感冒咳嗽伴随了我的整个童年。

胸口又多塌呢？胸膛最低点到脊柱的高度，大致等于握个拳头，拇指到小指的高度。

现在医学发达了，可以做nuss微创手术植入钢条，伤疤3公分不到，把胸口撑平，等两三年后取出。

至于我，5岁不得不手术时，医学尚未进步，只能在胸口开一条15厘米的口子，切断部分胸骨，植入钢条，有一天上学路上摔了一跤，等7岁取出时发现钢条断成两截，胸口依旧塌陷，18岁高考后第三次手术重新植入钢条，结果医生助手给我拔了引流管却没有缝合，引发两次急性气胸，差点要了我命，21岁大三那年的暑假去广州取出了钢条。

现在胸口依旧凹凸不平，不过已经不压迫心肺了，9条手术疤痕，也算是九把刀了。

从出生发现漏斗胸到大三最后一次手术，前前后后一共21年，花费了十五六万，把家里给拖垮了，才换来一个能用的胸膛和这条命。

小时候常常问自己：我一心向善，没做坏事，为何这样？

现在长大了也就明白了，与其自怨自艾，不如坦然接受。

命运嘛，休论公道！

纵然你满身污垢如刺猬，仍有人伸手长拥无忌讳。

电影《被嫌弃的松子的一生》里面，松子说过四个字：

生而为人。

而我偏要笑对苦难。

有疑问欢迎关注和私信。

咕嘟咕嘟煮咖啡 · 2021-7-7 14:35:58

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我儿子今年五岁了，但他从生下来没有走过一步路，也就是说我抱了他五年，在这五年中至少住过三次ICU，被下过三次病危通知书，从西安儿童医院到湘雅医院也没有确诊他到底得了什么病，医生只是告诉我是神经系统疾病，脑白质病变，发病率一百万分之一，症状跟渐冻症相似，病因未知，治疗无方。
医书上写着这种病寿命一般是两岁到六岁，我儿子今年五岁了，病情依然在发展，那天我做了个梦，梦见他掉到了河里，在梦里我心急如焚，跑去追但没追上，很神奇的是他没掉到水里，而是站在水面上潇潇洒洒地往前去了……
好多次我梦到他走路，醒来都是泪流满面。虽然在陪伴他的这几年里流了太多泪，但他能走到今天我还是很高兴也非常自豪，为坚强的他和我。
我今天写下这个答案是因为我知道世界上这样的孩子不止我儿子一个，这样的妈妈不止我一个，希望我能给别人带来一丝温暖，也算是我儿子来过这个世界为这个世界留下了一丝印迹。
再上一张儿子最近的萌照吧，儿子长得很帅气，小的时候看到的人无不夸可爱，我时常说他就光长脸了，怎么不长长脑子呢？你看我是不是亲妈，太毒蛇了，笑……

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看到孩子这一脸开心的笑容，这五年来吃过的苦，流过的泪也能释然了，曾经痛恨世界，为什么给了我这么可爱的儿子又要这么残酷地要夺走他？
发现病情是在他七个月的时候，在那之前我觉得我拥有完美世界，那时他可爱极了，记得他刚生下来我抱着他觉得幸福极了，二逼地想他要是不长大我能一直抱着他就好了，从小许的愿从来没有实现过，就这一个实现了，老天爷你真他妈幽默……忍不住再发一张他的半裸照。

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孩子刚生病不久，楼下的老太太暗示我婆婆抛弃孩子，她当年就把生病的孩子扔在了火车站，我当面给我婆婆说每个人都会死，难道快死的人都要扔到大街上吗？这样的话老头老太太都该被扔到大街上！从此再没有人说过同样的话。
人类的很多行为我能理解，但遗弃孩子家人我不能理解，你自己生的你都遗弃了，谁非亲非故能照顾他，尤其是患病的孩子，还美其名曰送走，送到哪里去？明明就是遗弃！这种人又懦弱又无耻！既然生了孩子就该为他负责一生啊，哪怕痛一生，但不离不弃在我死时我可以问心无愧。
后来我上班带着孩子和保姆，我是个高中教师，工作也没有耽误，每次考试成绩都是年级前列，学生都很喜欢我，那天还给我送了一张最佳闺密的奖状，但工作多多少少还是受到了些影响，哪怕我从来没有迟到过，从来没少上一节课，成绩优异，但校长还是把我从重点班换到了普通班，对此我只能呵呵……但大部分同事还是给了我很大的帮助和关爱。工作不仅仅可以赚钱也能在其他方面带给自己一些宽慰。很多家庭在疾病来临时首先会陷入经济困境，儿子刚生病时我每天都是哭着去上班，上课铃一响擦干眼泪上课，连续两年获得了全市教育质量奖，所以身体不太好的人只要身体允许还是尽量去工作吧，为了赚钱也为了有点事做不会太沮丧。
现在我也能平静地面对生活了，生老病死是我们每个人都要经过的人生历程，人生下来就走上了不能返程的单行道，结局都一样，从混沌中来回到混沌中，不一样的是生命的过程，这个过程中有喜有忧，有爱有恨，有不可预知的困境，当遇到不能改变的困境就想办法面对它，可以哭，哭完了继续走，如果可以擦干眼泪说不定可以发现不一样的风景，在人生中遭遇重大变故的人要么一蹶不振了要么会重生，不了解我家庭变故的同事都觉得我好阳光快乐，事实是不能让我灭亡的必让我强大，我现在换着花样给儿子做好吃的，厨艺进步了很多，也晒晒，美食也能快慰自己嘛，图凑合大家勉强一看。

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现在孩子基本不做什么治疗了，因为没有有效治疗方法，之前医院将近一年多，花去了十几万，没有疗效不说，受了好多罪，孩子身体一天不如一天，没想到回家休养后在我的精心照顾下体质竟然好了起来，现在基本上可以脱离医院了，除了行动不便其他的挺好的，生活质量也挺好，有人问我是不是放弃了，我想告诉你，放弃了过度治疗不等于放弃了生活，很多没有医学背景的人觉得现在医学这么发达，只要砸锅卖铁就没有治不好的病，实际上目前能够得到有效治疗的疾病不到三分之一，很多人在亲属得病后不甘心盲目地过度治疗，不仅倾家荡产还让患者遭受了非人的痛苦，进过ICU的人都知道里面简直堪称人间炼狱。
所以家里有病人除了患者要治疗，家属也应该多关注自身的心理健康，生老病死是人生常态，只要放下内心的怨恨，我们可以带病生活，我就想着他永远是个婴儿，现在我也能正常生活了，幸福其实是一种心态，更是一种能力，能在困境中让自己幸福让别人快乐的人了不起！
我在照顾孩子之余还养花，孩子和我都很少出门，家里就跟植物王国一样，我又要晒花了！还有好多，不管喜欢什么就去干吧，只要高兴就行，疾病可以摧毁人的健康，但我们不该让它摧毁我们作为一个人的心智和情趣。

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从去年开始还开始健身了，这五年多又是工作又是照顾孩子，自己的体重一直没有下过一百二，去年才意识到自己胖了这么久，开始减肥，一年多减掉了十四斤，现在不了解我的人看到我都以为我是个有钱又有闲的人，其实我又上班又照顾孩子，独自一人在外地，我也发几张照片吧，毕竟我那些没有见过大世面的学生叫我女神老师呢，我就喜欢他们没见过世面的样子，哈哈哈！第一张是我在骑行路上，有时间的时候我就去骑车或者跑步，运动不仅可以强身健体而且可以让人更快乐。后面是赏花的时候拍的，我还是个爱花狂魔，这个春天所有的花我都没有错过。

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放下了恨，放下了怨，跟生活和解了，我的儿子虽然没有走过一步路，但我能走路，身体健康，有足以养活孩子的工作，还有爱孩子的老公，我现在该做的是好好活着，每个人的寿命长短是不一样的，既然来到了这个世界，就该精彩地活着，只有我强大了，幸福了，我的儿子才能幸福！疾病一直在和人类同行，可能我们永远不可能消灭所有疾病，但我们可以活成一首歌，一首有笑有泪的歌，送给所有被疾病折磨的人。

以上是原答案，没想到这个答案在一天内破了千赞，让我这个知乎三无人员诚惶诚恐，如同刚进宫的宫女被皇上宠幸了，咳咳，你看我这比喻……大部分知友让我心里非常暖，尤其是那些说我是女神的！哈哈哈……但以后请两类人不要在这个文章下留言：
第一，给我推荐什么“老中医”’，“老军医”的。
中医本身博大精深，和西医各有所长，我不是中医黑，但我讨厌那种上来就说你这孩子就是脾有问题，孩子啊，你估计连脾在哪里都不知道吧？
越是博大精深的学问越不该被一知半解的人曲解，你根本没有医学背景就妄自提建议不是在弘扬中医而是在抹黑你知道吗？
知乎上有人患病的听我一句有病一定要去正规医院，什么病哪个医院哪位专家擅长，医生会给你专业答复，但不包括私立医院！尤其是莆田系的私立医院！
前两天在知乎看到西电的一个叫魏则西的男孩得癌症被北京一家私立医院的医生用一种国外早已证明无用的方法手术治疗花掉了卖房子的二十万，后来又被别人推荐的瑶医开的药害得盰中毒进了icu……
看到这些人我真觉得彻骨地寒，能骗疾病缠身之人的钱还算得上是人吗？
昨晚还有人在评论里喷我说提供偏方的人是好心要救别人于水火之中，对这种低智商的善良我想说救人就交给专业的医生吧，医学这种事就别玩票了，会死人的！
人家中毒痛苦的不是你花钱的也不是你，你顶多两手一摊说我也是好心啊！
好心个屁，愚昧无知也是恶！求求你少发点你的善心就是最大的行善！
再者患者自己也想想，如果谁能治好癌症早就誉满全球得诺奖了，怎么会在犄角旮旯卖偏方？

第二种，让我念什么经什么回向给儿子的，让我去淘宝买他只要三块钱的某某宝钞的，让我去找他神爹看风水的……
如果一定要我同意你们的方法有用，那我说的确有用，可以检测人的智商……
昨天已经有个人因为我说不信神开始出离愤怒了，还骂我恶毒，我看了看她仅有的几个回答，尽是什么手淫要遭报应之类……
刚才换了马甲又来骂我，说我回答跟性有关的问题不要脸，唉，我上课讲的都是体内受精啊，体外受精，还讲手握法采集精子呢，我这么不要脸学校还给我发工资呢，要不你建议下教育部把这么不要脸的学科取消了？
这样的人还要挽救别人，让我先笑会儿，哈哈哈哈哈！
孩子啊，以你的心智百度戒色吧更适合你！成人的世界智商要在一个层次才能一起玩。我就不需要你的神拯救了，我就是自己的神。

色影师Angelo · 2021-7-7 17:13:34

血友病乙，中偏重。全国大约有十万人，但严重的没这么多。
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小时候很奇怪自己怎么老是痛，轻者起轻包包，重者四肢关节肿痛。
最开始是踝关节痛，然后是膝关节痛，那时天真地以为自己可以多锻炼手，天天吊篮球架，扔石子，然后6年级的时候手肘也开始痛，高中的时候就是处处都有痛的了。
有多痛呢，看着关节越来越肿，肿得像西瓜，肿得皮肤发亮，痛到想吐，痛到喘不过气，痛到吃了吗啡、杜冷丁也止不住，痛得几天几夜睡不了，在床上嚎叫，生不如死……
一年三百六十五天，大约有三百天身上总是痛的。唯一庆幸的是，最痛的次数还不算多，一学期有个三五次吧。
身体一年比一年差，开始是蹲着困难，然后是蹲不了，然后只能小跑，再然后只能走，然后能走一两小时，现在拄着拐杖走20分钟左右（这还是不发病的时候）。
以前总是希望，希望有一天突然自己的病就好了。20多岁了才弄明白自己的病永远治不好了，很失落……
一度很绝望，怨天由人，恨老天，恨命运，妒忌一切身体比我好的人。不承认自己是残疾人，不肯办残疾证，害怕有人用异样的眼光看我。
慢慢接受了事实，自己就是与众不同。于是敢于正视自己，开始积极地了解自己的病，开始积极地与病友们交流经验，并在自己身上试验，开始总结出了一些有用的经验，渐渐让自己的痛苦不再那么剧烈。尤其是做了家教有了收入之后，家里经济开始好转，能够自费买起一定数量的药物，然后可以保养好身体减少恶化的程度了。
这两年的心态又有了进步，开始能以更平淡的心理来看待这一切。给自己树立了一个目标：努力过上普通人的日子。
然后集全家之力买了房子，有了经济基础开始敢于谈恋爱，终于在36岁第一次谈恋爱，37岁结婚，38岁当爸，觉得自己比很多爸爸更幸福。他们要在外面奔波，只有晚上才能回家看宝宝。我是在家工作，天天都守着宝贝，比一般人的幸福时间还要多。^o^

现在觉得不管是什么事情都没什么好怕的，各有各地活法，只要还活着，希望就不会灭。
生活中的一点一滴，每一天都很幸福，值得去用心体会。

见山是山，见水是水，见山不是山，见水不是水，见山还是山，见水还是水，一切都是山山水水。^o^

丛林猎手_ · 2021-7-7 18:45:04

8.19 最终更新
七百赞，诚惶诚恐，谢谢各位了。
之前发这个回答纯粹并没有料想到能手收获这么多，不只是赞和感谢，更重要的----评论区里那么多那么多那么多的鼓励和赞美。你们敲击出的每一个字的评论都在帮助一个小男孩打开十七年的心结。
有人说，答主你看起来笑得很没心没肺啊。对啊，答主很自信。但是自信到自卑之间是一个区间而不是只有这两种状态。我自信，因为我觉得我值得被自己相信和爱。但是自卑，又是绝对不可能摆脱的情绪。只不过自信与自卑来自不同的两个领域罢了：为自己所创造的自信，为自己所拥有的自卑。
在评论区里也结识了很多和我情况相似的朋友，缘分真是个奇妙的东西。
最后，回答一些评论区里的问题

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（当时看到这个就被萌到了！）
A：鄙人，张麻子！
（嗯如果你没看懂的话去看让子弹飞吧）

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A：这位知友请放心答主两岁的时候爸妈就带着答主去上海排除了血管瘤（Sturge-Weber综合症：脑-面血管瘤）的可能性

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A：人如果没有梦想，那和咸鱼有什么区别！
（我告诉你哦！不是高三！是初三！初三！初三就定下的人生目标！）

嗯还有评论区里好多要娶答主的，统一回复：等我成年如何？
还有一位知友问：一定要娶长得漂亮的吗？
答主告诉你，答主审美比较有个性的。
如果非要有什么标准的话。
必须是女孩子。

以上。
编辑于8.19
最后
真的谢谢你们，真的谢谢你们，真的谢谢你们！

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8.12凌晨更新【多图预警】
破百赞了呢，好激动！
答主作为一个从小没怎么被夸过帅的男孩子一夜之间竟然收获了那么多花式赞美（大笑）受宠若惊！
好啦，在这里统一感谢评论区里所有温暖的盛情的祝福与鼓励。答主一直都是个乐观的小孩子，希望今后能一直如此。
另外补充一点：答主的胎记是一直在长的，如果不治疗，它就会一直长大加深。成年后可能会胎记硬化和皮肤增厚，答主之前在医院里碰到过类似的病人，二十出头的样子，皮肤已经增厚了就想肿起一块硬化的皮肤。
（其实是答主妈妈看到的答主当时在做手术等冰敷完了他已经走了）
万年还有瘤变的危险……颜色也有可能变成血红色或者紫黑色……（当时知道这个的时候被吓到了然后才反应过来原来这是一种病！）
所以，治疗这件事情，答主没有选择。
嗯评论区里的各位，谢谢了！
（答主其实没那么帅！上证件照了！）

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还有答主的眼睛是遗传妈妈的，眉毛是遗传爸爸的。爸爸浓眉大眼又白，妈妈也是位大美人。到答主这里……一点小意外……（大笑）
嗯不说了答主是高三狗明天要去学校开始补课了睡了
那位说答主要娶你的知友
你确定吗？
（这张不帅了吧台这张不帅了吧哈哈哈哈哈哈哈哈哈哈哈哈哈！）
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【多图预警，建议在Wi-Fi环境下观看】照片是本人，嗯这种病叫做【葡萄酒色鲜红斑痣】，患病率千分之一二（上海的医生提供的数据）。
请不要拿【这是胎记不算病】来说我偏题……因为，这！是！病！
【先晒图，然后讲故事！】
小的时候颜色很淡，面积也很小

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对，那个眼睛瞪的像铜铃的就是答主，那时候胎记还只是左眼附近很淡的一小片而已。
之后它随着我慢慢长大，慢慢变深

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四岁到十四岁差不多都在上图这种状态，红色已经很明显了，面积也在扩大，一直到十五岁夏天进化成了
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这个时候它已经红到有点往紫色发展了……
到现在已经经历了两年的激光治疗，有了一点好转。
这张是最开始治疗的时候

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五次手术之后

十次之后

比较遗憾的是，在做过十次激光手术后虽然淡了很多小了很多。但是，这似乎是激光手术的极限了----之后的半年时间，没有任何好转了。
所以，现在还是这副样子！（大笑）

---------------下面是故事时间-----------------

刚出生的时候爸妈就带着我去上海咨询过了，医生诊断后说目前还太小不能下定论，有可能会自己消退的。于是爸妈冲着这个【有可能】松了口气。
很小的时候也没什么感觉，在家里也跟其他小孩一样受宠。稍大了一点上了学才发现自己跟别的小孩子好像是不太一样，但是P大的孩子也都不懂，欢欢乐乐地过了很多年。
后来答主三年级的时候，路过一年级的教室，然后被教室外拖地的一个一年级小学生羞！辱！了！
没错！是羞辱！他就是直接拿脸说事儿！说完还一直笑！
答主当时还小，现在已经记不清他当时说了什么但是答主当时简直被骂哭了幼小的心灵受到了暴击伤害。之后就开始向爸妈老师哭诉这件事。
其实我是想要他们去教训那个熊孩子，（现在回想我发现我应该自己去）
但是之后的那个暑假他们第二次带我去了上海。
这次，医生给出的治疗方案是激光手术，但是医生事先声明了手术势必会带来的疼痛和风险，要爸爸妈妈好好考虑。
那天中午，在爸妈考虑的时间里，一家人在医院对面吃了午饭，也就是在那里，亲眼目睹了一个失败的案例。
简而言之就是，一个脸被烧焦的姐姐。
爸妈被吓坏了，然后就拉着我跑了。（现在想想他们真是机智）

反正从小在一群人里就是特别显眼的那个……青春期刚开始的时候有段日子特难交到朋友，自己也因为这个问题懊恼过很长时间。

后来答主慢慢进化出了比较坚硬的心智，周围的人多数也都能比较友善地对待。只是每次到了新的群体都要花一点时间来解释为什么我的脸是这个色系的……

每次和新朋友融入都需要多花一点时间，但是慢慢地也会觉得大家都是一样的。

不过，说实话，这样一种缺陷的存在，总是会让人自卑的自卑。
可能它比起其他的怪病来说杀伤力实在太low，但是它对心理的伤害一点都不低。

今年年初在杭州做手术的时候，写了这么一段话：

杜医生说，很多病人其实最需要的不是药理治疗，而是心理治疗使他们接受自己。想起了几天前看到的19世纪对结核病做出巨大贡献的美国医生爱德华·特鲁多的墓志铭“有时治愈，常常帮助，总是安慰（To cure sometimes; to relieve often; to comfort always.）” 多数的先天缺陷并不会直接摧毁一个人，但少有人能够解开心结。
【脑补一句话：长得丑顶多由人私下里生几分不喜，决计无人当街砍你】医者的职责或在此：不创造，但教世界慷慨豁达

所以，如果当代的医学只能为我做那么多，并不代表【不够多】，那个额度，取决于自己。

有什么好奇的可以去评论区里问，答主是个热爱交流的好孩子。

【本文禁止一切形式的转载】

（我一定娶到如意美娇娘）

时光静好1995 · 2021-7-7 22:31:38

复制自己在另一条问题下面的回答，希望有一天能够有人告诉我我女儿得的究竟是什么病。
真羡慕你们都能确诊病的名字。我的女儿，到离开人世都不知道到底得的是什么病。住院42天，小小的不到五个月的她就这样毫无原因的走了。我把过程写出来，希望有一天能有人告诉我是什么病。出生时很正常。然后先是女儿脖子上出现不明小黑点，只有毛孔那么大，腿弯那里也出现色素沉淀。之后三个月时因为抽搐入院，拍片发现颅内有空间。然后紧接着血小板急剧减少，身上有过色素沉淀的皮肤开始开裂并流出液体。此过程中只偶尔有低烧现象，抽脑脊液排除脑炎。迅速转院后病情并未得到控制，孩子开始出现抽搐并窒息现象，血小板，白血球红血球数量急剧下降，抽脊髓检查认定骨髓失去造血功能。进重症室后做24小时脑电波监测认定有癫痫症状，癫痫发作与抽搐窒息相关。有所好转后转入普通病房，血象有所好转，但第二次MRI结果显示有严重脑萎缩现象，是脑萎缩引起癫痫还是癫痫引起脑萎缩没有定论。血小板开始自我恢复，医生认为造血功能有所恢复，一周后病情开始急剧恶化，发烧，感染。此期间皮肤开裂掉皮情况一直持续。排除色素失调症等遗传性疾病。最后再也没有好起来过，我眼睁睁看着我心爱的小女儿受尽折磨离开人世。医生竭尽全力医治我们都有看到，所以不是医生的责任。然而爱女病因不明真的是我心中最痛，望有知情者，或者见过类似病例者能告知我们，如能求得真相也能慰我女在天之灵。跪谢
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几天没来知乎，忽然看到这么多好心人帮我把答案顶起来寻求解答，真的很感激大家，也希望有专业人士能在我有生之年为我解惑，谢谢！
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补充几张我女儿皮肤的图片，以便专业人士参考，谢谢！
这是初期出现在脖子上面的黑点
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这是发病当天住院的照片，这个时候有大哭窒息症状，还有嗜睡，哺乳困难。黑色的皮肤还没有蔓延到脸上。

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这是住院后第一次进重症的照片，不止腿上，几乎全身都是这样的，包纱布是因为腿弯下面已经裂开口子，在用海绵样的东西吸收液体，黏胶纱布是用来固定海绵的

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这是出了重症之后，脸上和身体上的黑皮开始逐渐脱落，脱落后露出的皮肤是健康的正常的皮肤。只是之前开裂的地方一直不好。

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美国部落纫 · 2021-7-8 04:53:54

距离这个回答已经过了两年，距离我心脏手术已经过了三年多，在原回答中我提到腹部主动脉难免有扩张趋势，现在我的腹主已经扩张到手术标准，今年就要修腹主了。
医生说如果我三年前及时做了心脏手术，避免夹层的发生，是可以逃过这次手术的。但说什么都晚了，在这里也给各位病友提醒：一定要谨遵医嘱，积极配合医生治疗。
从知道我腹主扩张到手术标准以后，我每天都会摸摸自己的肚子，暗自想今天它有没有扩张了一点点？对于腹痛，腰疼这种疼痛变得异常敏感，生怕是血管破裂了。
三年前的心脏手术使我性格变了很多，从理性到非常感性，幸福感很强，性格比以前更加开朗，回想这三年我真的特别特别幸福。我不知道这次手术会给我自身以及我的生活带来怎样的变化，我现在23岁，得知要手术前原本我以为也许我的生活会一如我期待的那样平凡的发展，去经历和其他女生一样的生活，平凡的工作，有一爱人，结婚生子。现在我开始考虑我的人生是否要换一种方式生活，身为马凡氏患者，我是否还要选择结婚生子？在这次磨难之后应该怎样做才能让我的人生更有意义？
说实话我很害怕这次手术，得知这个消息的时候我走出医生办公室就哭了出来，回到家哭的更是说不出话。我也杞人忧天过：为什么得这种病的偏偏是我？我一想到所有人都在为我的病奔波操心，我就觉得自己就应该要好好的，我不能让他们失望。常言说：人生不如意事十之八九，是的，我不幸患上了发病率十万分之一的罕见病，有时让我觉得为什么活着对我来说是那么艰难，但是正因为如此，我在吃到可口的食物时才会觉得更加美味，在看到感人的电影时才会觉得更加感人，在经历开心的时刻时才会让我记忆深刻。
我在回家的路上突然想在这个回答上更新这些，可能是这些天对自己身体以及对手术的害怕让我想要有一个发泄的途径，我不敢告诉父母我还是很怕，他们承受的痛苦远远比我承受的要多得多。
两年前回答完这个问题之后，我陆陆续续的也收到很多病友的私信，我想说：对于患上马凡这件事是真的很不幸，但这不等于给我们判死刑，我们只是比常人要经历一些更大的苦难，长远的看，人生是一定要经历一些苦难才能称之为人生，这些苦难虽然让我们痛苦，在某方面来说正是这些苦难才圆满了我们的人生。

祝我以及屏幕前的都一切都好——————————————————————
知乎小透明第一次这么多赞好开心诶ψ(｀∇´)ψ 谢谢大家对我的鼓励，我会好好的活着
在评论区看到有病友，希望你们也勇敢坚强，一起加油(●°u°●) 」

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马凡氏综合症
这种病大部分会有家族遗传史，百分之五十的遗传几率，然而我不是遗传，是基因突变。
这种病最明显的症状就是外表瘦高，当然，不是所有瘦高的人都是马凡。患这种病会波及到心脏，眼睛，骨骼，没有办法根治和预防，只能哪里病变看哪里。
我三个月前做了心脏手术，主动脉夹层破裂，性命攸关，发病那天正和闺蜜一起逛街，突然胸口疼，没一会整个胸腔就疼起来了，我感觉不对劲就马上搭车回家了。路上给妈妈打电话说心脏可能出问题了，妈妈就赶紧联系北京的亲戚说要去北京看病。到家之后妈妈赶紧带我去当地医院看病，期间整个胸腔一直在疼。到了医院门口突然就不能走路了，感觉胸腔里有一股热水浇了下来，我坐在地上，眼前就是医院，但我腿就是没有力气，我哭着对我妈说妈妈我可能活不了了，我想回家。我妈当时在后边架着我，我看不到她的表情，只听见她说没事宝贝，妈妈不会让你有事。当时有个邻居家的哥哥跟着一起去医院，他从医院借了个轮椅，我勉强坐上轮椅就赶紧推着去医院了。进到急诊科，医生说先去做ct，ct结果显示主动脉夹层，主动脉血管快要破裂，医生说这手术咱们这做不了，去北京吧。
然后我舅舅开车，连夜去了北京，中间已经和北京的医院联系好，到达就可以手术。去北京的路上已经不止是胸腔疼了，整个脊椎疼到不能平躺，只能蜷着，舅舅是多年司机，七个小时就到了北京，然后住院，安排手术。
到了北京之后我心里就有底了，觉得自己应该死不了，甚至觉得我这病虽然要手术但是应该就像感冒那样很容易好起来吧。以至于在术前备皮的时候我还问护士姐姐以后长出来的汗毛会不会很重-_-#护士姐姐说这都什么时候了你还在担心这个:-)然后就进手术室了，全麻，手术过程肯定记不得啦，不过妈妈说我手术了十六个小时，后来出现什么凝血症还是什么我也忘记了，又进去一次手术室。
接着就转到icu，呆了两天转到加护病房。
小命保住了，后面就是养身体了，虽然术后第一个月很难熬，人也很绝望，但都挺过来了。
上周去了北京复查，心脏很给力，恢复的还不错，不过腹部主动脉有扩张趋势，难保以后。
确诊马凡以后我不止一次想过放弃，对生活一点热情都没有，我觉得以后的路很坎坷，我没有足够的勇气去面对。但是发病的那瞬间我真的感受到自己的求生欲，我真的还想多陪陪父母，还想多看看外边的世界。也就是那个时候才想明白，活着才能创造更多的可能。
以后保不准哪里还会病变，但总得面对。

2021-7-8 10:47:46

孤独的三个月，在知乎微博留下了，希望帮到有用的人，更希望永远没有人通过找到我，可是现实是知乎有人留言，微博有人留言。这三年里，我们多了一个孩子的，男孩。如果女儿健康，我们家得多幸福，儿女双全。儿子一天天长大看着他满是希望，女儿状况愈来愈差，看着她满是绝望，每天都是活在希望与绝望的边缘，心情糟的不能再糟，无人理解。20180502……………………………………………点赞量在增加，有点小激动。谢谢各位乎友的小伙伴们，目前虽然只有孩子父亲一个人挣钱，物质方面差点但至少能保证孩子衣食无忧。之所以回答问题，是因为孩子误诊了好多年，全国各地跑了好多医院，吃了好多苦，受了好多罪。只希望有同样遭遇且辗转于全国各地的家庭能看到，望孩子早点确诊。如有需要，请与我联系…………每天都在关注着中国罕见病、和你在一起社区、瓷娃娃、转化医学等希望国家有政策有补助，更希望医学在一夜之间突长有药物可以帮助女儿，每天看着她是如此遭罪的生活、心好痛………………………………………………………………女儿误诊了好几年，每天被我逼着做康复，每次都哭的撕心裂肺的哭，这期间还给孩子做了手术，孩子这几年被病折磨着，也被我折磨着，我们整个家庭也被折磨着。分享了这么多，只希望这些分享能帮助到需要帮助的人，希望有更多人关注cockayne。…………………………我女儿6岁半，今年被确诊为cockayne综合征。发病率小于八百万分之一。先说说这几年来的求医过程吧，孩子出生后发现比别人发育迟缓，初为人母，也不懂，孩子14个月开始检查，在本市的各大医院检查后，诊断为发育迟缓。快三岁时孩子还不会走带去北京检查，诊断为脑瘫，而后康复锻炼手术辅助，康复了近四年，效果不明显又开始四处求医，今年1月份被疑似为cockayne综合征。离开医院时觉得天都塌了。疑似的日子发疯的在各个网站上搜索关于该病的资料。失眠，失眠就抱着手机搜。搜着搜着就会哭，从没想到有一天，自己的女儿会比自己先老，会比自己先离开。搜了近三个月，女儿确诊了。想和孩子爸离婚，与其两个人痛苦不如一个人痛苦。疑似时孩子爸不相信孩子会得这种病，确诊那天他不停的在卧室里走来走去，一直不停的说：“怎么可能、怎么可能”而后，他开始各种失眠。而我就不停的搜，问是否有药物可以治愈。答案很残酷，无药可治，只能是后期延缓。这些年一直想着怎么样都要让孩子自理起来，等我不在了，她还能好好活着。到头来却发现现实却让我不得不想，等她不在了，我们该怎么活着……于是在我能力范围内让她快乐，想带她去她喜欢而又没去过的地方。却发现太阳已经会把她晒伤，于是只要是有太阳的天就必须闷在家里。每天看着她，尤其是被晒伤后，满满的绝望。本想不能改变生命的长度，那就改变其宽度，到头来却发现能改变的却那么少……2015-7-28.

Randa945 · 2021-7-8 17:31:33

我来做一下搬运工，转一下我的老师Matt Might和他的孩子的故事吧。
原文在这里：http://matt.might.net/articles/my-sons-killer/translation/chinese/

寻找我儿子的生命杀手译者按：本文作者为美国犹他（Utah）大学计算机系副教授Matthew Might，他的儿子患了一种及其罕见的基因病。他和妻子坚持不懈的为儿子寻找疾病的原因，终于完成了世界上首例的该病的确诊。他写这篇博文，希望对经历类似病症的人有帮助。让我感动的还有，即使面对这样的困难，他依然用如此诙谐的语言写下本文。祝福他们。

我终于找到了我儿子生病的原因，这花了我三年的时间，但是我们做到了。

喔这只是个示意图：
得了「罕见病」是怎样一种感受？-1.jpg

先澄清一点：我的儿子还很好的活着。尽管如此，我的妻子Cristina和我需要对他生病负责。

我的儿子Betrand患有一种罕见的基因病，事实上他是世界上首例确诊的病人。在确诊的过程中，杜克（Duke）大学对我，我妻子和我儿子做了全外显子组（whole-exome）测序，发现我的儿子遗传了同一个基因的两个变异——这个基因用于NGLY1（N-聚糖酶1）的编码。他因此不能制造这种酶。他也是目前（作者初次写这篇文章时——译者注）为止唯一已知的缺少这种酶的人。

下面我要记述的是我们不可思议的诊断历程，这是个关于只有科学能提供的希望的故事。

更新：这篇科学文献详细的记述了这个前所未有的诊断。

更新：从最初写了这篇文章后，我们又知道了全球范围内的另外15例NGLY1酶缺乏症患者（由外显子或者基因测序确诊）。如果你是一个家长，医生或者科学家，并且了解可能的病患，请理解这种酶缺乏症的表型／症状在病患之间呈现很大的不同，并且和性别相关。你的病患可能和这篇文章中的描述不同。如果你怀疑你身边有这样的人，请迅速和我联系。所有病人的信息都是保密的。

更新：我和另外一位家长合作写了一篇科学文章，发表在Genetics in Medicine (基因医学期刊)上，详细的记述了八位NGLY1酶缺乏症患者的症状。

正常出生除了重度黄疸，Betrand出生正常。
出生两个月内，他发育正常。
三个月时，他的发育已经放缓，但还是“正常变化范围内”。
六个月时，他几乎没有运动控制能力。
我们觉得他似乎有点“乱动”。
一定是什么事情出错了。

脑损伤Betrand八个月大的时候第一次看发育儿科医生 - 在我们刚刚搬到犹他之后。
他做检查的那天，我在参加我的第一个教师退休会，我发现我妻子给我发了大量的语音邮件和短信。
我的心跳加速。
儿科医生认为Bertrand有脑损伤，所以她预约了后面一周的核磁共振检查。

没有脑损伤MRI显示了一个看起来健康，正常的大脑。
所以，他的案例被提升到了小儿神经科医师那里。
神经科医生证实，他有运动障碍，但其表征“令人费解”：看起来既不象“不随意运动（Chorea）”，也不象“共济失调（Ataxia）”。
神经科医生需要验血检查。
这仅仅是几十次验血的开始。
（我们现在给Bertrand的最爱的抽血护士寄节日贺卡。）

第一次判死刑这次抽血报告的结果只有一个异常：相对于他的年龄来说的异常高的甲胎蛋白（AFP）。
只有少数已知的紊乱会导致甲胎蛋白升高。
已知的运动障碍和AFP升高的交集只有：共济失调毛细血管扩张症（AT）。
AT是一种退化性的，致命的，无法治愈的，无法治疗的疾病。
我和妻子都伤心欲绝。

父母有血缘关系吗因为AT是一种常染色体隐性遗传疾病，我和妻子常常被问道：
“你们两个确定你们没有血缘关系？”
我是俄亥俄州农民和北欧血统。我的妻子家人在波多黎各生活了好几代了。
我们翻了几个世纪的家谱，答案还是“没有”。
我们没有血缘关系。

写给计算机程序员看的基因学入门要理解为什么医生不断的询问我们是否有血缘关系，以及Bertrand的最终诊断到底有多大概率，你需要了解基因和基因突变是怎么一回事。

DNA你的基因组包含编译和运行你的身体所需要的信息。
你的基因组通过DNA来表达 - 这种分子编码的语言只包含四个字母：A，C，T和G。
（A，C，T和G代表腺嘌呤，胞嘧啶，胸腺嘧啶和鸟嘌呤。）
A，C，T和G对生命体而言，相当于计算机中的0和1。
对生命来说，重要的是这些序列如何将信息编码或计算。
在计算中，像00000100序列可能意味着“添加到位”，这样的话下面这个序列0000100000010010可能意味着“将在寄存器1中的数加到寄存器2中的数”。

密码子和标准遗传密码在计算中，大多数计算机上运行x86指令集。
值得注意的是，在生命体中，也有一个占主导地位的指令集 - 标准的遗传密码，如DNA的密码子表中描述的那样。
遗传密码是一个指令集，通过将单个氨基酸链接起来制造蛋白质。
遗传密码是由称为密码子的指令组成的。
DNA中的每个密码子由三个字母组成，告诉某个氨基酸或者是接入某个蛋白质，或者是停止该蛋白质的构造。
例如，该密码子TTG指“接入一个亮氨酸”。
DNA的字母表中包含四个字母，因此理论上有4

3=64个可能的密码子。然而遗传指令仅有25个，因为一些密码子对同一个氨基酸进行编码，而且表示停止的指令也有不止一个。

基因在人类基因组中，基因是一个功能单位——就像程序中的一段代码。每一个基因是由外显子（涉及表达蛋白质的密码子序列）和内含子（被忽略的序列，就像代码注释）组成的。
外显子描述了如何将氨基酸序列折叠成一个蛋白。
当一个基因被编译成蛋白质后——通常是某种酶——酶在细胞内像个函数一样起作用：酶接受输入分子，并给出输出分子。
除了男人的性染色体，人类的每个基因都有两种版本——一个来自母亲，另一个来自父亲。
有两个功能类似的基因提供了冗余。

变异和进化基因的冗余是一个功能强大的防止基因突变的机制。
突变意味着生物体的遗传密码的改变。
一些突变改变DNA的字母，例如，T到A，或A到G。
这可以改变被接入的氨基酸，例如从TTT（苯丙氨酸）到TTA（亮氨酸），也可能不改变，例如从TTA（亮氨酸）到TTG（亮氨酸）。

停止的突变虽然不常见，但也有可能发生这样的突变：密码子变成“停止”指令，它过早终止蛋白质的生产，例如从TGG（色氨酸）到TGA（停止）。
这种突变称为无义突变，因为由此产生的蛋白质是很少能够执行它原本要执行的任务。

帧突变有些突变插入或删除DNA字母。如果这些字母的个数是三的倍数，那么插入或删除后的密码子可以被正确的读出，这就是所谓的同帧突变。
同帧突变可能会稍微改变蛋白质的功能。
（他们也可以完全破坏这些蛋白质功能。）
如果这个数不能被三整除，那么插入或删除后的密码子就会出现乱码。这是移码突变。
在大多数情况下，一个基因上靠后一些的突变的影响会小一些。（但是，在我儿子的案例中，即使是基因的最末端移码突变也可能破坏所产生的蛋白质。）

然后会发生什么？当一个突变发生时，有四种可能的结果：

常染色体隐性遗传性疾病常染色体隐性遗传性疾病，例如上文中提到的AT，常常是无害的（当然这条基因本身不能正常工作）。然而如果和这条隐性基因配对的另一条基因也突变了，就会导致问题出现。
如果携带同一个突变基因的两个后代结合，每个人都携带这条突变基因的一个拷贝，那么他们的某个孩子有四分之一的机会继承两条突变的基因。
这就是为什么许多遗传性疾病都与特定的群体或地域相关联的——其中一个共同的祖先的突变增加了其可能性。
当有人继承了两个同样的突变基因，父母常常是（非常遥远）的亲戚。
不过，我妻子和我显然没有这个问题。
即使如此，Bertrand还是有一种常染色体隐性遗传疾病。

父亲是生父吗Bertrand长的比较象他妈妈，这一点显然没有太多帮助。
在我们确认我们没有血缘关系之后，后来的几年里，很多医生会把我妻子拉到一边问她：你确定他是Bertrand的生父吗？
感谢你们的好意，但是您怀疑错了。

进入空集AT诊断的震惊过后，我们开始了研究。
几天之内，我们确信，Bertrand确实没有这种疾病。
即使他有异常高的甲胎蛋白和运动障碍，他的表型和医学文献中有所不同。
我们给他做了AT的基因测试，正如我们所料，结果是阴性。
在10个月大的时候，Bertrand的症状落在了空集之上。
随着每一个新的发现，空集不断变得更空。

尽可能做最好的尝试各种小的发现在后来几个月不断出现。
每一个发现都激起了新一轮的（关于病因的）假设和结果为阴性的测试。
我们发现异常升高的谷丙转氨酶（ALT）和谷草转氨酶（AST），这常意味着肝功能异常。
然而，全面的胃肠检查又否定了这个猜测。
Bertrand的智力发育停止了大约8个月大，直到今天仍然这样，尽管他现在已经4岁了。
Bertrand奇异的病症引起了很多专科医生的注意，并尝试去诊断，然而没有一位医生成功。

再一次被宣判死刑在我儿子大约15个月大的时候，医生们有了更大的发现。
我们在他的尿液当中发现了低聚糖，一种单糖链。
这一发现意味着某种类型的基因异常：细胞先天性代谢缺陷。
这种类型疾病中的具体亚型包括oligosaccharidoses（暂无中文名），溶酶体贮积症，先天性糖基化疾病和线粒体疾病。
（我们现在知道，Bertrand新创建一个新的类别：先天性去糖基化疾病）
Bertrand的预期寿命被削减至大约两到三年。
我们那时不知道他得的是哪一个，但这个名单上都是些外星文一般的疾病：
Alpha-Fucosidosis
Alpha-Mannosidosis
Alpha-N-Acetylgalactosaminidase Deficiency
Aspartylglycosaminuria
Beta-Mannosidosis
Galactosialidosis
Gaucher Disease
GM1 gangliosidosis
GM2 gangliosidosis
GSD II (Glycogen Storage Disease Type II)
I-Cell Disease
Mucolipidosis II
Mucolipidosis III
Pompe Disease
Pseudo-Hurler Polydystrophy
Sandhoff Disease
Schindler Disease
Sialidosis

选择除线粒体疾病，这些疾病的产生往往是因为不能产生一个细胞代谢过程中所需要的酶。
从理论上讲，将这种缺失的酶导入到他的体细胞内可以阻止疾病的进展。
在少数病例中，酶可以合成，但传输酶到所有细胞内是一个复杂的药学问题。
（因为很多的分子都无法越过血－脑屏障。）
但是，在大多数情况下，人类还不知道如何合成这些酶。
于是，Bertrand唯一的机会是骨髓移植。

创造基因嵌合体在进行骨髓移植的过程中，受体的用于制造干细胞的骨髓会被杀光（不可避免的，病人自身到这个时候基本上已经不能正常工作了），捐献的骨髓会替代这些骨髓，继续制造干细胞。
干细胞可以长成任何形式的细胞，因此，他们在身体的生长和修复上起很重要的作用。
随着捐献的骨髓制造的干细胞在体内的繁殖和扩散，受体变成了几个基因的嵌合体：一个有两个基因来源的生命体。
一旦捐献的干细胞开始制造这种缺少的酶，受体的身体就会开始正常的工作了，至少会变好。

在杜克大学在发现低聚糖的几周之内，我们开始了血液测试以缩小我们探索这种疾病（以及缺少的酶）的范围。
与此同时，我们来到杜克大学来看Joanne Kurtzberg医生，她是用骨髓干细胞移植进行先天性代谢异常疾病的治疗专家。
在给Bertrand进行冒险的干细胞移植（大致30％的死亡率），Kurtzberg医生想知道问题究竟出在什么地方。
所以，我们会见了遗传学家Vandana Shashi博士和Kelly Schoch。
我们与他们以及他们的团队合作至今。

癫痫和白质流失在杜克大学，神经学团队做了一个脑电图和磁共振。
他们发现Bertrand的脑中有大量异常的，类似癫痫的脑电活动。
（直到今天，Bertrand的脑电图还在吸引其他人来查看。）
磁共振现实他的大脑有延迟的髓鞘化。
要么是他的大脑中的白质在流失，或者是没有跟上他的生长。从功能上说，白质是神经网络的基础设施。
这个发现和脑白质退化病吻合，后者常由细胞先天代谢异常引起。

没有选择了我们离开杜克之前，Kurtzberg直白而充满同情的告诉我们，无论Bertrand的异常是哪种，这种异常已经发展的如此之深，骨髓移植已经没有不会有作用了。
我们要崩溃了。

专注在治疗上从杜克大学回来之后，我们把精力从诊断转到了治疗上。
发现Bertrand的很多异常的动作都是抽搐让我们很不安。
实际上，Bertrand有三种不同类型的抽搐：肌阵挛性抽搐，失神“两眼发直”抽搐和无力型“耷拉”抽搐。
几个月之内，他开始经历长时间的无力型抽搐，伴随疼痛的全身肌肉收缩。
Bertrand开始服用Keppra（左乙拉西坦），一种广泛使用的用于治疗抽搐的处方药。

生酮饮食我们发现Keppra只是能部分有效地控制他的抽搐，我们尝试了生酮饮食。
生酮饮食是一种严格的高脂肪的饮食，迫使大脑的能量供应从葡萄糖切换到酮体。
关于生酮饮食，每吃1克碳水化合物和/或蛋白质，Bertrand需要另外摄入4克脂肪。
这种饮食已被广泛研究并用于配方，但是对于它用于很多疑难抽搐的治疗的工作机理，大部分还是未知的。
在用上这种饮食之后，Bertrand的无力型抽搐发作几乎完全停止，其他类型的发作也大大减少。
但是，当Bertrand开始出现强直性抽搐时，我们开始寻找其他的选择。

没有眼泪某些症状真的是太明显了，明显到我们一直都没有发现。
在Bertrand大约两岁的时候，我们意识到他从来没有流过眼泪。
他会哭。
但是从来没有泪水。
简单的搜索“无泪症”之后，我们发现了Allgrove综合症这个词条。
到此为止，我们已经测试了所有已知的与先天细胞代谢有关的疾病，所以我们很迫切的要跟上最新的研究前沿。

到NIH去我妻子联系了NIH（美国国家健康研究所，National Institute of Health）的Stratakis医生，他是Allgrove综合症的专家。
Bertrand罕见的症状引起了他的注意，他让我妻子和儿子飞往NIH去会诊。
会诊专家组推测Bertrand并非患有Allgrove综合症，但是需要一个基因诊断来断定。
基因诊断的结果现实为阴性。Bertrand没有Allgrove综合症。
会诊专家组的最后结论是Bertrand可能有男性Rett综合症，或者可能是Schinzel－Giedion综合症。
尽管症状上和Rett综合症很相近，但是进一步的检测现实Bertrand没有这两种中的任何一种异常。

激素疗法随着Bertrand的强直性抽搐越来越剧烈和频繁的发生，我们迫切的想停止这些抽搐。
在某些无法控制的抽搐案例中，大剂量的促肾上腺皮质激素可以控制它们。
很幸运的，这个疗法对Bertrand有用。
然而，一天两次的激素注射有副作用。
他的体重翻了倍，他的头发变得稀少，开始出现秃顶，他开始长面部毛发，他长期处于愤怒状态。
想想火箭般速度的青春期发育出现在两岁孩子的身上。
尽管如此，抽搐停止了。

濒死体验激素疗法和生酮饮食嘎然而止。
因为激素疗法停止了Bertrand免疫系统的正常运作。
几个月后，他得了严重的呼吸道感染。
他小小的两岁身躯充积着过多的体液，他几乎无法运动。
他身上的每个部分都在肿胀，他看上去像个气球娃娃。
我们想他可能挺不过去了。
为了救他，激素疗法和生酮饮食都停了，取而代之的是一系列的管子，电线和抗生素。
他看起来像星战电影中的机械人。

欢笑停止激素疗法和生酮饮食的第二天早上，我们听到了以前从未听到的声音：笑声。
他依然浑身鼓胀，但是他在笑。每当医院的电视上出现笑语，他就加入。
这是我们见过的Bertrand的人性最直接的表达。
我妻子潸然泪下。

暴风眼Bertrand恢复后，他的抽搐停止了几乎两个月。
甚至他的脑电图看上去也变得正常。
没了抽搐，Bertrand开始学习和成长。
对我们家来说，这是我们最开心的两个月。

$ U9 a. W4 }, `( l抽搐又回来了之后，抽搐还是回来了，不过只有肌阵挛型抽搐。其他类型的抽搐没有再出现。
在用药中加入拉莫三嗪缓解了抽搐，但让他看上去蔫蔫的。
我们继续的探求正确的诊断。

肝纤维化由于Bertrand的肝功能一直异常，我们同意给他做一个肝部组织检查。
这个检查排除了医生最近的两个忧虑：Lafora病和Unverricht Lundborg病.
不幸的是，检查发现Bertrand肝部出现纤维化。
他的胃肠专科医生预测他最终会发展出肝硬化并出现肝衰竭。他推荐熊去氧胆酸，我们同意试一试。

心脏问题：长QT间歇在Bertrand的住院时间，他的心电图显示长QT综合征。
长QT是一种罕见的心脏疾病，可导致致命的心律不齐。
长QT通常具有遗传基础，但它也可以是药物诱发的。
我们很快开始调查先天性离子通道紊乱是否是病因。
在这段时间内，Bertrand的大脑，心脏和肝脏的疾患似乎争着要将他杀死。

危险的假设几乎穷尽了每一个可能的途径，我妻子和我做了假设。
由于我们并没有血缘关系（因而常染色体隐性遗传疾病的出现几率很小），加上我们任何一家都没有遗传疾病的历史，我们假设，Bertrand的病症可能是新生突变的结果。
我们开始假设Bertrand，而不是我们，有一个独特的基因突变。
因此，我们认为再生另一个孩子应该没有风险。
然而我们错了。
但是，假设Bertrand真的有一个新的突变，我们酝酿了一个来找到它的计划。

和基因专家的晚餐我约犹他大学的基因学专家Lynn Jorde博士共进晚餐。我问他有没有可能对我，我妻子和我儿子三个人都进行基因测序。
基因测序产生关于一个生命体的基因编码，对人来说，它包含大约三十一亿个字母。
根据我们的推测，如果我们有这些测序结果，我们应该能找出Bertrand和我们俩不一样的基因。
但是说起来容易做起来难。即使做了，也不容易找出来。

测序的出错概率基因测序的过程是会出错的。这意味着，可能会出现假阳性的突变结果。
这个出错的概率大约是一万分之一，所以可能会有三十一万个假阳性的突变。
重复的测序会降低假阳性的比例，但是会使得代价升高。
在餐桌上，我估测了这个数字：要得到一个可靠的基因测序，大约需要花费五十万美元。
Jorde博士很抱歉的点头表示同意。

然后怎么办但是，假设我们发现了突变，然后呢？
我们不得不逐一调查，看看每一个突变是如何影响蛋白质的结构和功能的，这无疑是一项艰巨的任务。
但是，从理论上讲，它还是可行的。

机会：外显子组测序贯穿Bertrand的病程，杜克大学的Shashi博士和Kelly Schoch一直和我们保持着联系，并与我们合作来检验我们的假设。
他们有强烈的预感，Bertrand有一个未被发现的遗传性疾病。
他们设计了一个巧妙的方法来检验这一假设。
他们建议使用一种新技术——对我们家三人进行全外显子组测序，而非基因测序。
只有约2％的DNA - 称为外显子组 - 主动的参与蛋白质的编码。
据估计，在这2％的基因上出现的突变是绝大多数遗传性疾病的根源。
全外显子组测序可以提供较低成本的DNA片段测序。
如果突变是在Bertand的外显子组，我们将能够找到它。
Bertrand和其他11个未确诊的儿童，参加了在杜克大学进行的试点研究。

避开了两发子弹通过使用熊去氧胆酸治疗肝纤维化，并且进行密切的观察，我们看到了稳步的改善。
一年之后，他所有的肝脏指标都显示为正常。
Bertrand不会死于肝衰竭。
经过重复的测试，他的心脏长QT是药物导致的，具体来说是用于治疗呼吸道感染的红霉素。

角膜侵蚀在排除了这两个疾患之后，Bertrand出现了严重的眼部感染。
其中一只眼对抗生素没有反应，需要手术排出角膜中的脓。
没有泪水导致他的角膜受到侵蚀。
他的瞳孔下面出现伤疤，模糊了他的视力。
在眼科医生的帮助下，我们开始每隔两个小时给他的眼睛滴眼药水来润滑。
这之后他的眼睛的状况有所改善，但是即使半天忘记滴眼药水都会导致持续一周甚至更长的眼部感染和结疤。
Bertrand这时身边没有护理人员的时间不能超过几个小时。

怀孕在外显子组测序后大约一个月，我妻子怀上了我们的第二个孩子。
我们意识到，我们有机会发现，我们未出生的孩子是否有（或可能有）和Bertrand相同的疾病。
我们决定，不管我们了解到了什么，我们不会使用这些信息来指导这次怀孕的过程。
（该实验的伦理和道德协议决定，怀孕的家庭是因为正是这个棘手的伦理问题不能参加实验。）

干细胞在外显子组实验进行的同时，我们继续治疗Bertrand的抽搐。
其中的一个假设是，Bertrand的突变不是一个完全的突变 - 在他发育成几个细胞的时候，其中某个细胞出现了突变。
这种情况的的医学名称为体细胞嵌合体，因为这种情况下，个体基因是两个非常相似的基因源的混合。
这种可能的假设下，我们决定赌一把。
我们在Bertrand出生时，存了Bertrand的脐带血干细胞。
杜克大学的Kurtzberg医生正在参与儿童干细胞的的实验，测试干细胞输注（区别于移植）对有大脑缺陷的儿童的影响。
输注自身的干细胞是无害的，我们准备试一试。
我们的想法是，如果突变没有影响到他的脐带血，这些干细胞可能开始帮助修复一些脑损伤，并制造他缺少的酶。
即使它并不制造这些酶，我们有理由希望，它可能会暂时停止或逆转他大脑白质的损失。

去Cleveland（克利夫兰）诊所鉴于Bertrand的抽搐有多灶性，医生告诉我们手术不是选择。
但是，为了要绝对肯定，我们前往Cleveland诊所，它是手术治疗小儿癫痫领域的领导者。
尽管克利夫兰诊所证实，Bertrand不适合手术，他们增加他的药物，显著减少他的抽搐发作。
但MRI检查有惊人的发现：Bertrand的大脑白质流失（暂时）趋于稳定。
就其本身而言，这还不能证实干细胞输注已经开始显效，但它是令人鼓舞的，它表明有必要继续进行干细胞治疗的研究。

第一个基因突变的预测在Bertrand三岁半时，再过一个星期他的妹妹Victoria就要出生了，我们接到了杜克大学Shashi博士的来电。
由于伦理和道德协议，他们不能透露他们的发现，但他们有强烈的预感，Victoria不会受Bertrand的疾病的影响。
他们想要我岳父岳母的血液样本。
我们把事情拼在一起：杜克大学研究小组的发现可能和X染色体上的变异有关。
当X染色体上含有一个突变时，女性常常不会受到影响：她们有一个多余的X染色体来补偿。
当男人有一个突变的X染色体时，这种冗余的缺乏可引起严重的症状。
这当中的信息是，如果我儿子有一个与X染色体有关的病症，我们的女儿Victoria可能是一个基因携带者，但不会比我妻子受到的影响更大。
我们都非常高兴。
但是，杜克的小组出错了。

错误的突变我们的女儿出生以后，我岳父岳母的血液测试结果也出来了。
我岳父在他的X染色体上有相同的基因突变。
尽管这种与X染色体有关的突变在超过一千个基因组的控制数据库中是独一无二的，它影响的某种蛋白也可能能够解释Bertrand的某些症状，但事实上，我岳父的正常表现排除了它作为主导因素的角色。

缺乏维生素有时候，解决方案似乎是太明显了，反而被人忽视。
在Bertrand的例子中，维生素就是这么一回事。
在读尽干眼症的各种原因后，我妻子偶然发现某些维生素缺乏可能导致这种症状。
尽管Bertrand每天服用复合维生素，他的某些储存在肝脏中的维生素严重不足。
在每天服用大剂量的这些维生素后，他的这些维生素水平进入“正常”范围。
此后，他已经能哭出眼泪 - 没有太多 - 但也足够。
不幸的是，由于角膜瘢痕的存在，他不再眨眼，所以他仍然需要经常眼部软膏和润滑药水 - 但比以前少多了。

确诊：NGLY1酶缺乏在Bertrand四岁半时，我们接到了来自杜克大学的电话。
外显子组研究结束了，他们有了答案。
我和我妻子每个人都携带一个突变的NGLY1基因。
我有一个位于外显子8上的“停止”的无义突变;我妻子在最后一个外显子上有个移码突变。
我们俩产生的NGLY1酶大约是正常人的一半。Bertrand继承了我们两个的突变基因，他完全没有能力制造这种酶。
测试结果在这里，Bertrand是上面标记的“Patient 2”，带状物的宽度显示酶的制造量：

得了「罕见病」是怎样一种感受？-2.jpg

他是第一例并且是已知的唯一一例病患：

得了「罕见病」是怎样一种感受？-3.jpg

NGLY1酶在对折叠错误的蛋白质进行去糖基化的过程中具有重要作用，允许它们被回收并分解为它的组份氨基酸。
Bertrand的细胞中似乎积累了太多错折叠的糖蛋白。

几率这个诊断值得我们思考，这种事情发生的几率有多大呢？
我和我妻子携带的基因突变在数千个控制样本中都是独一无二的，因此我们估计这种突变的几率不会大于几千分之一。这意味着随机的基因配对产生基因缺陷宝宝的概率在百万分之一以下。
而宝宝同时携带父母的两个变异基因的概率为四分之一，因此生下基因缺陷宝宝的概率在四百万分之一以下。
如果没有更多的确诊病例，这种基因缺陷的发生概率会继续降低。
我们知道我们小女儿也有四分之一的概率同时携带两个突变的基因。
她一个也没有。
图：Victoria还没有一岁，已经可以推着Bertrand去校车站了：

得了「罕见病」是怎样一种感受？-4.jpg

新的选择同我的岳父Casanova博士和我们的朋友Ho博士一起，我们开始研究NGLY1酶缺乏的生物学意义。
Ho医生推测，缺乏NGLY1酶可能会导致内质网紧张。
在这种情况下，某些抗氧化剂可能可以缓解这种紧张。
Cadanova博士专注于研究让我能逾越我的基因突变的药，让我失效的基因重新制造这种酶。
在多伦多的研究人员会面后，Casanova博士将注意力放在了庆大霉素上，因为它已经被用于治疗某些形式的囊性纤维化。

合成NGLY酶就在我们在杜克大学的会面后不久，我妻子自己的研究“中奖了”：杜克大学的小组和犹他大学的小组都还不知道，NGLY1酶的某个变种已经可以合成了。Genzyme公司持有这种合成技术的专利。
它的去糖基的能力在实验室内证实有效，人们在二十年前已经知道如何合成这种酶了。
你可以花244美元去这里订购一批。

下一步不幸的是，我们不能简单的买这样一批酶给Bertrand注射进去。
我们需要得到FDA的批准，我们将需要Genzyme公司的合作。
尽管他的病是威胁生命的，他的抽搐发作在加重，他继续失去白质，我们需要证明这种治疗方式是安全的。
即使我们通过了这些步骤，我们可能需要调整配方来提高生物利用度。
而且，在那之后还会有未知的未知。
但是，这关系到Bertrand的生命。
所以，这就是我们要去做的。

结语三年前我的这篇博文中写到：我们当然会为他竭尽全力，如果还不行，我们要尝试不可能的事情。
但是这是什么意思呢？
在我写的关于博士研究的插图说明中，我提到博士研究就是在人类知识的边缘敲出一个小坑。
这篇文章就包含这样的一个小坑，现在科学必要的而且很复杂的小坑。
科学是将未知变为已知的的系统过程。因而从不可能变为可能是必要的。
在写完这些文字的一段时间后，我加上了这样的一幅插画，来强调这个转变的重要性：

得了「罕见病」是怎样一种感受？-5.jpg

边界上有个小坑，我们快到那里了。我们继续要做的，就是继续前进。
相关页面： * 关于博士研究的插图说明

独步葬恋独c · 2021-7-9 00:41:11

先天性脊髓空洞症
我认识了十年的一个朋友患有此病，也是我头像的设计者。如何设计一个很萌的卡通形象，并且避免低龄化？ - 知乎用户的回答（这是我身边的第二个患有罕见病例，我妈妈患有肌张力障碍。）
我们是在魔兽世界里认识的，记不清是什么时候了，公会里多了一位手法非常好的骑士，raid开荒总被放在1队，有她在，MT的血量总是让人放心的。偶尔我们也会组个小队去打五人本，疯狂add都不会灭。因为都是一个公会的，边打边聊天，不急不躁，大家都觉得这是个非常温柔的人。
后来和公会另一个朋友聊起来才得知，那时候他已经下肢瘫痪近十年了。我得知这消息非常震惊，完全想象不到操作这么惊艳的一个人居然躺在床上近十年。
s3赛季的时候，公会里除了我几乎没人打竞技场。他说过很喜欢T6的肩膀，但公会那时候还没实力过主母，但s3的肩膀和T6是一样的模型，不过肩膀要2200rank才能拿到，我当时已经通过55打上去拿到的。我和他说咱俩打22，我帮你拿。虽然后来主母过了我俩才打到2000rank，但通过一起打22，总开语音聊天，我们成了很好的朋友。而且我的各种亮瞎眼的操作也征服了他，哈哈哈哈，所以从s3到s15的每个赛季我们都会一起打22娱乐。在那个世界他能跑能飞，能救我于丝血之间，也能反手制裁马上读完大治疗的牧师。他说他不敢停下来，怕手也有一天不能动。
08年在我最迷茫的时候，我去看了他，聊了很多游戏里的事，也聊了很多生活里的事。那次见面给了我非常大的冲击，现在想起来依然是觉得任何语言都是苍白的，对我的影响却是不小。他在99年即将大学毕业时昏倒了，去医院被诊断出先天性脊髓空洞症。他学的画画，长的很帅，弹一手好吉他，是校园歌手，到哪都能引起一片欢呼，有一个漂亮的女朋友已经谈婚论嫁。旁人无从得知这样一个才华横溢、有着不可限量前途的少年，在人生最美好的时光里怎样抗拒过又怎样接受了命运的不公。之后他从拄拐，再到轮椅，再到卧室。自己画画，教学生，接广告设计等业务，凭自己的双手，挣钱养活自己。在我去见他的时候，他生活已经不能自理了，是他妈妈在照顾他，还有个小女孩在跟着他学画画，我们去年还通过电话，他说时间真快，当年那个小不点都上大学了。他就在床上用笔记本电脑干活。
后来忙了，游戏也没有太多兴致了，但还是会叫他一起上线玩一会，因为那是他最大的业余消遣。也会有事没事的打个电话或者语音聊天。他暴雪校园行时候，我打赢了solo比赛，发给他奖品的照片。我在nga唯一的一篇帖子被推到了首页，还被wow官微转了，Q给他链接显摆一下。我毕业以后的规划打电话告诉他，他表示很支持。他设计的小恶魔我们都很喜欢，也说帮他做成产品。画漫画、出表情包、做周边。我说等我忙完，咱们就开始做。
然而就在《魔兽》电影要上映的一个月前，他妹妹用他朋友圈通知了他去世的消息。

得了「罕见病」是怎样一种感受？-1.jpg

他算是我第一个去世的朋友，在得知消息的时候难过了好久。他直到去世前三个月手不能动了才停止工作。我无法想象如果换做是我，我能做到什么程度，也不知道离开算不算是种解脱。
认识这么多年，他一直都是很温柔的一个人，温柔到我以为自己是弯的

得了「罕见病」是怎样一种感受？-2.jpg

（当然是开玩笑，断章取义的截图片段）
他的朋友圈和QQ说说都很文艺很平静但不压抑。
他让我看到人应该有尊严的活着，哪怕见识了生活的黑暗也会温柔的对待这个世界。
他学美术、画油画，但不写文字，所以并没有留下什么记录，别人也无从得知像题目所问的有什么样的体验，他只是在安静的生活。
所以在《魔兽》上映前我写下这篇回答，以此纪念我生命中出现的这位令人敬佩的朋友。
愿天堂里没有病痛，可以放肆奔跑 R.I.P

得了「罕见病」是怎样一种感受？-3.jpg

我很想你。
————————————
我看有不少知友想转载，我在发出这篇答案之前就征求了他妹妹的意见，可以转载，请标明来源。

得了「罕见病」是怎样一种感受？-4.jpg

再次感谢大家对他的祝福，他的心愿我们也在努力替他完成。

过期回答均匿名。
( m8 {- e, f# I6 W作者：知乎用户
; w: Q& N6 ^9 u$ D; Z来源：知乎0 B3 _9 i, E1 D. D* t' I
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爱看小书 · 2021-7-9 11:42:01

渐冻症的患者大多是青壮年，发病起初肺部被感染，一呼一吸都要用力，紧接着，是最绝望的「逐渐冰冻」过程。
他们活着的每天，身体的控制权都在不断被蚕食。可能哪天醒来，就突然发现身体某个部位不再动弹。到最后，全身只剩两个地方保持正常：还能转动的眼球，以及完整的神智。
也就是说，患者会清醒地看到自己被冰冻的全过程。
在康复科待久了，人会变得越来越乐观。
我原地转一圈，看到的病人几乎都是脑出血和腰椎损伤。他们往往和死神擦肩而过，但奇怪的是，即使可能一辈子离不开轮椅，他们也过得挺有盼头。
这是因为，好转的奇迹就在他们身边。记得有次来了个脑梗患者，轮椅拉进来，已经半身不遂了，当时也没人抱多大的希望。结果半年过去，人家直接站起来，自己走回家了。
当了 18 年康护科的临床护士，我算是明白了一个道理——在这里，没有什么是绝对的。
但是，有两种病症除外。
第一种，是植物人，他们醒来的概率微乎其微，偶像剧里动手指的情节，基本都是骗人的。
至于第二种病症，因为太稀少，我甚至很少跟小护士讲。我自己也是在 2017 年的时候，才真正和这种病症打了个照面——渐冻症。
这种病最大的特征，就是残忍。
患者大多是青壮年，发病即意味死亡，但在这种病症面前，死一点都不可怕——起初是肺部被感染，一呼一吸都要用力，紧接着，是最绝望的「逐渐冰冻」过程。
他们活着的每天，身体的控制权都在不断被蚕食。可能哪天醒来，就突然发现身体某个部位不再动弹。到最后，全身只剩两个地方保持正常：还能转动的眼球，以及完整的神智。
也就是说，患者会清醒地看到自己被冰冻的全过程。
然而整个过程里，最痛苦的可能不是患者本人，而是家属。试想一下，在长达两三年的时间里，看着至亲逐渐僵化，而死期遥遥不可知。病情发展到后期，最爱的人活着的每一天里，家属都在准备丧礼。
我一度认为，渐冻症里没有奇迹，留给病人和家属的只有痛苦。
但在 2017 年那天，来到医院的那位老奶奶，彻底改变了我的想法——她在自己的一生中，接触了整整 5 场渐冻症。
我在医院和她相遇时，正值她的第 5 位渐冻症亲属来住院。她说，这是自己的「最后一战」。
那天清晨，入院中心的一通电话，让科室里炸了锅：
「一名年轻男性渐冻症患者要入院，请提前做好准备。」
撂下电话，年轻小护士们聚在一起讨论：渐冻症患者什么样？有人提到霍金，有人好奇地朝电梯口张望。
这是我们这个小医院的康复科，第一次接收渐冻症患者。大家对这种病的印象，都停留在大名鼎鼎的物理学家霍金。他就是渐冻症患者，总是一副斜眉耷眼的形象。
但我却没有小丫头们的新奇劲儿。因为我知道，这三个字无解。
渐冻症被列为世界五大绝症之一，目前全球范围内的医疗技术都对它束手无策。
我心里隐隐有点慌。除了来势汹汹的陌生病症，作为护士，如果要说我最害怕什么事，那就是一点：我不希望在工作中看到熟人。
但电话那头提到渐冻症时，我脑海里毫无征兆地浮现了霍金之外的另一张脸。一张 15 岁男孩的脸。
没容我细想，电梯大门开合：一个老太，一个男孩，一副轮椅。
严阵以待的小护士们愣在了原地——
一位不足 1 米 5 的老奶奶，极其瘦弱，四肢可以用枯干来形容。她推着一把轮椅，放在轮椅上的手指骨节粗大，一直在不自主地颤抖。
而轮椅上倚坐着一个男孩，静止不动。
没有其他的家属，就这么一老一小，安静，缓慢地移进了科室。
男孩细长的四肢像藤蔓一样软踏踏地搭在轮椅上，嗓门却很嘹亮。看见我，老远就咧开嘴笑了：「姐姐，我们又见面了。」
老奶奶推着他来到我面前，微笑着看我。
男孩叫小虎，身患渐冻症 4 年，帮小虎推轮椅的是他的奶奶。
我曾在一次公益活动的现场见过这祖孙俩。当时他们正在拍卖自家的绿植，我还上去聊了好久，彼此都留下了很深的印象。
此刻，我迎上去拉了拉小虎的手指，逗他，「哟，小老板赚大钱了么！」
小虎又笑起来，笑声嘹亮，似乎在努力地调动胸腔肌肉的力量。
这个被渐冻症扼住了命运的少年，目前尚能够倚坐在轮椅上，但在未来可预见的日子里，他全身的肌肉会一点点萎缩，直至瘫痪。
我不太能把这样的事和眼前笑着的小虎联系在一起。
我把小虎带到床位边，和康复评定师俩人铆足了劲儿搬小虎，可这个竹竿似的孩子竟然纹丝没动。那是我第一次知道，渐冻症的患者因为肌肉无法运作，整个身体是一种「死沉」的状态，根本不像普通病患一样容易挪动。
我和康复师大眼瞪小眼，正当我们合计着再叫一个帮手时，小虎奶奶凑过来了。
只见瘦弱的她，用公主抱的姿势，一把将小虎从轮椅上抄起，再放到病床上。往下放的瞬间，还捎带着帮小虎调整了姿势，把手脚摆在最舒适的位置。
她的动作一气呵成，颇像个「练家子」。
对于小虎奶奶这套示范，我和康复师脸上都有点挂不住，夸奶奶有技巧。小虎奶奶却笑着摆摆手，肿大的手指关节稍稍颤抖。
当管床医生送来各项告知书，我严肃做好准备，想着和小虎奶奶好好谈一谈。
毕竟这是科室第一次接收渐冻症病人，让病人和家属都更好地了解病症，接受治疗，非常关键。
但小虎奶奶接下来的举动更让我吃惊。
她接过告知书就伸出食指，云淡风轻地找我们讨要起印泥来，「老太婆我不认识字，需要我签名的，我按手印就好。」
说完，她直接用食指蘸了一块印泥，问我们：「医生，是按在这里吧？」
这个不识字的老太，直接找到了签名的正确位置。我们站点的护士都有些莫名其妙。她明明是第一次来我们医院，怎么对文书那么熟悉。
更何况，她表现得简直像一架机器。不需要讲解，没有提问，连预期内的恐慌，甚至一点点沮丧都没有。
她甚至是礼貌地笑着的。
小虎奶奶宛如「熟练工」的每个举动都在告诉我，那张平静的笑脸，一定曾有过很多种表情。
小虎住院没多久，今年 72 岁的小虎奶奶，就成了全科室病患的导师。
很多病患家属来询问奶奶，要怎么抱起那些人高马大的病患。她总是亲自示范，挥着枯干一样的手说，这仅仅是熟能生巧而已。但是她又真真切切地教导着同病房的家属，如何给卧床病人换床单，翻身用什么姿势节省力气。
甚至有一次，一个病友家属外出了，我亲眼看到她掐着秒，到时间了突然起身，迅速帮病人翻身拍背，绝对的准时准点。
也是那时我发现，小虎奶奶每天的时间都被严格划分，和打卡上班没有区别。
每天凌晨 4 点，准时起床给小虎洗漱、擦洗身子。再端起碗，用勺子一点点把食堂的早餐碾碎。这是个细活，必须碾到食物接近糊状，就怕小虎肌肉无力，呛到气管可是大事。
紧接着，她自己的饭没吃完，小虎的晨间治疗就开始了。她坐在旁边，每隔 5 分钟抬头看一眼点滴，然后又埋下头，做手工挣钱。她对时间的把控像台精密仪器。
在此期间，她还要定时给小虎挪动身体 4 次，活动下手脚，避免皮肤破溃。
只有下午康复训练的时候，小虎奶奶才能「溜」出去一会。
她总是火急火燎进电梯，脖子上套着老年卡。她得赶车回家，收拾田地和果园。卖了的菜和水果，是祖孙俩主要的经济来源。
像小虎这种情况，消耗的治疗费用可不是小数。其他护士怎么都想不明白，这对祖孙也没有家属帮衬，是怎么坚持到今天的。
整个护士站，只有我知道背后的秘密。
我和这对祖孙第一次见面，是在两年前，一场公益售卖活动。和其他等待捐助的家庭不同，小虎和奶奶是唯一亲自到场的受捐方。
他们之所以要亲自去，就是因为不愿意白白接受施舍。小虎让奶奶种了些薄荷、驱蚊草等好看又好养活的植物，分装成小盆栽带到活动现场售卖。
从旁经过，假如你忽略掉他细瘦弯曲的双手，无力耷拉的双腿，你一定会羡慕这个少年充沛的活力。人们围在小虎的介绍周围不时交头接耳，细细打量着四肢像枯枝一般的小虎，目光里的含义说不清道不明。
小虎也许是感觉到了人们投射过来的目光，他愈发卖力地吆喝，像是想用声音驱散那些包裹着自己的眼神。
这时只有奶奶站在小虎身后，坚定地举着牌子，告诉大家：这是渐冻症。
祖孙俩就是这样，从不抱怨半句钱的问题，只是在不伤自尊的前提下，用全力去挣。
但这些高强度的劳作，再加上小虎逐渐僵硬的躯体，让我担心奶奶一个老人还能撑多久。
后来我才知道，自己还是太小看奶奶了——这样的生活，她已经过了 30 多年。从带着孙子住院开始，奶奶跟人说话的口头禅，就是一句：「我习惯了。」
相熟以后，奶奶开始对我袒露心扉，讲起了自己的过去。她说自己并不喜欢所谓的习惯，因为这份「经验」，是以 4 条人命的代价，一点点熬出来的。
奶奶的「经验」，来自小虎的爷爷、爸爸、叔叔和姑奶奶。
这一家人都得了渐冻症，无一幸存。她在讲述过程中，反复问我一个问题：人到底应不应该信鬼神？
奶奶 21 岁时嫁给小虎爷爷。她下意识说道：「那时他身体好壮，都是肉，都是力气。」
30 岁那年，因为孩子的出生，两夫妻忙着建一个大点儿的屋子，没日没夜地干活。但突然有一天，向来抢着干重活的小虎爷爷下肢酸痛乏力，还伴随着无规律的肌肉跳动。
小虎爷爷之前一直身体健朗，连感冒发烧都少有，夫妻俩一致认为是干活太累，从村卫生所揣了几贴膏药就回家了。没几天症状消失，小虎爷爷又继续忙着造新房。
可惜，这次的恢复只是假象。
房子造好没多久，爷爷又出现腿脚无力的症状，「两条腿上的肉枯掉了。」
爷爷的腿越来越细，再不久，连坐都坐不稳当，只能躺在新房的床上，望着奶奶和孩子们进出忙碌。
起初，小虎奶奶照顾丈夫也不得其法，一米五的瘦小身躯，外加两个儿子，三人合力都翻不动一米八的爷爷。再后来，爷爷越发使不上劲，身体也越来越沉。
那还不是最坏的时候，小虎爷爷还能和奶奶说说话，庆幸自己造好了房子才生病。时间一长，爷爷整个人都僵掉了，全身上下只剩皮包骨。
「可怜的老头子只会念叨要去死，他哪里做得到哟！他连舌头都咬不破！」
最后，爷爷死在了新房子里。他的离开让奶奶知道，原来得了有些重症，人不是一下死掉的。这样的话，不能太急着难过，还要留着力气慢慢送他们走。
小虎爷爷生病后，总是有人劝奶奶离开这个烂摊子，远走高飞。
但奶奶看着两个高高大大的儿子，还有和爷爷一砖一瓦盖起的新房，拒绝了旁人改嫁的建议，孤身一人拉扯两个孩子，守着这个失去了主心骨的小家。
儿子们渐渐长大，小虎奶奶也越来越有盼头。
当时，小虎的爸爸娶了好看的媳妇，也有了可爱的小虎。小虎的叔叔则在城里开了一家小店，一家子眼看就要过上好日子。
但就在小虎刚周岁时，小虎的爸爸发病了，下肢开始僵硬。
接下来是小虎的叔叔，还有最小的姑姑，所有症状如同小虎爷爷的复刻版。
四处求医问药的奶奶从医生那儿只问来了个陌生的名词：渐冻症。更让奶奶眼前一黑的是，医生告诉她，这病具有遗传性。
「村子里都在怀疑，说我家是不是遭到了诅咒，神佛是不会保佑的，得绝户。」
一家人都瘫在床上的时候，奶奶盘算过，自己前半生做了什么坏事，但怎么也没想起来。她也没办法去问家人，是不是有亏心事，因为都已经不能说话了。
她说，自己就是从那个时候开始，不再信世上有鬼神。
随着住院时间一天天过去，小虎的渐冻症也在恶化。现在，他手臂已经接近失控，仅剩右手拇指和食指的第二个指关节能够活动。

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